国际“千人基因组计划”发布更高精度遗传变异图谱

中新社深圳11月1日电 (记者 郑小红)由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果，11月1日在著名的《自然》(Nature)上在线发表。

该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱。华大基因作为该计划的发起者之一，承担了近四分之一的工作。

“千人基因组计划”是2008年初，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所以及美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模测序计划。在这一计划中，科学家将对全球各地至少2500个人类个体的基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱，寻找基因与人类疾病之间的关系。

自“千人基因组计划”第一阶段研究成果公布以来，千人基因组数据库已经广泛应用于各种遗传性疾病和癌症基因组等研究，而这次更加详尽和精确的研究结果，以及在不同种族个体中发现的与功能相关的罕见、低频以及常见变异信息，将会进一步促进该数据库的利用，为其他人类医学疾病研究提供基础。

华大基因在本次研究成果中，主要承担了全部中国人(包括北京汉族人和南方汉族人)的样本收集、8个种族272个个体的全基因组测序、11个种族375个个体的外显子测序以及数据分析中澳门黄金城：插入/缺失和结构变异的检测和分析。

华大基因执行院长王俊表示：“千人基因组计划为从发现基因到解析基因奠定了坚实的基础，是全球科学家在人类健康领域向个体化医疗迈进的重要一步。”